การเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อ

โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงซึ่งนำไปสู่การเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อตั้งแต่เกิดและส่งผลให้เสียชีวิตก่อนอายุสองปี แม้ว่าจะยังไม่มีการรักษา ได้ระบุโมเลกุลที่ไม่เพียงช่วยลดความก้าวหน้าของโรค อายุขัยเฉลี่ยในรูปแบบสัตว์โดยปัจจัยที่เจ็ด เนื่องจากโมเลกุลที่รู้จักกันในชื่อ tamoxifen จึงถูกนำมาใช้เพื่อเป็นมะเร็งเต้านมแล้วนักวิจัยหวังว่าจะมีการสร้างการทดลองทางคลินิก

เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถรับยาได้ โรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่ทำให้กล้ามเนื้อโครงกระดูกอ่อนลงตั้งแต่แรกเกิด เก้าสิบเปอร์เซ็นต์ของทารกที่ได้รับผลกระทบไม่อยู่ถึงสองปี “โรคนี้มีผลต่อโครโมโซม X ในทารกเพศชายจำนวนหนึ่งหมื่นคน เฉพาะเด็กชายคนเดียวที่ถูกตีด้วย myotubular miopathy เนื่องจากโครโมโซม X ที่สองในหญิงมักชดเชยการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ของคนแรก